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Síndrome de Asperger y diagnóstico

El Síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo, englobado en la categoría general de Trastornos de Espectro Autista, que se manifiesta en edades muy tempranas y acompaña a la persona a lo largo de toda su vida. Afecta a la comunicación verbal y no verbal de la persona, a sus patrones de comportamiento y a sus actividades e intereses, repercutiendo de manera significativa en su interacción social.

En su edición DSM-IV, la American Psichiatric Association (APA) clasifica los rasgos del síndrome de Asperger (SA) en cuatro categorías generales:

    • Deficiencia cualitativa en el funcionamiento social: dificultad para iniciar y mantener una conversación, interpretar el lenguaje no verbal y las señales sociales, adaptar el discurso al contexto, demostrar empatía, compartir espontáneamente sentimientos, intereses o logros, o mantener el contacto ocular.
    • Intereses y comportamientos restringidos o estereotipados: repertorio limitado de intereses (a menudo absorbentes), rutinas y rituales concretos y no funcionales, movimientos repetitivos y mecánicos, preocupación persistente en la manipulación de objetos.
    • Desarrollo del lenguaje normal: ausencia de retraso en la adquisición del lenguaje, que puede llegar a ser extremadamente sofisticado y con un extenso vocabulario.
    • Desarrollo cognitivo normal: no existe retraso significativo en el desarrollo cognitivo, la capacidad de adaptación o la curiosidad del niño con SA. De hecho, puede mostrar un elevado funcionamiento cognitivo y emplear estrategias cognitivas sofisticadas.

Mientras que el DSM-IV definía el autismo y los trastornos asociados como «trastornos generalizados del desarrollo» (TGD), el actual DSM-5 (al igual que la CIE-11 de la OMS que entrará en vigor en 2022) los define como «trastornos del neurodesarrollo». Además, el DSM-5 agrupa en la categoría general de «Trastornos del Espectro Autista (TEA)» cuatro subtipos (trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado) que en la cuarta edición del manual se incluían en los TGD.

Los tres criterios utilizados en el DSM-IV para la definición diagnóstica del TEA se reducen a dos en el DSM-5:

    1. Déficit en la comunicación e interacción social.
    2. Intereses restringidos y comportamientos repetitivos.

Desaparecen, por tanto, las «deficiencias o el retraso en el lenguaje» como criterio diagnóstico del TEA.

Además:

    • se incorpora el criterio de «sensibilidad inusual a los estímulos sensoriales» a la categoría de «comportamientos repetitivos», y
    • la condición de que «el trastorno debe manifestarse antes de los 36 meses de edad» se reemplaza por «los síntomas deben estar presentes en la primera infancia, aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales excedan las capacidades del niño».

En cuanto al diagnóstico diferencial, el DSM-5 incluye un nuevo criterio en los trastornos de la comunicación y el lenguaje: el Trastorno de la Comunicación Social o Trastorno Pragmático de la Comunicación. Con esta modificación, lo que según las directrices de la cuarta edición del manual se diagnosticaba como Síndrome de Asperger pasa a considerarse un Trastorno de la Comunicación Social (TCS) o un Trastorno de Espectro Autista (TEA), dependiendo de que el niño muestre dificultades para la comunicación social (aunque tenga buenas competencias verbales) o de que también estén presentes intereses restringidos y comportamientos repetitivos.

El DSM-5 no está exento de críticas. Algunas organizaciones alegan la que incorporación del Asperger a la categoría del TEA, sin distinción alguna del autismo, socaba la identidad de los afectados.

Criterios diagnósticos según el manual DSM-5

  1. Alteración persistente en la comunicación y la interacción social en múltiples contextos, manifestada actualmente o en el pasado, en todas las características siguientes:
      1. Deficiencias en la reciprocidad socio-emocional:
        Aproximación social anormal; incapacidad para mantener la conversación en ambos sentidos; escasa disposición a compartir intereses, emociones y afectos; fracaso al iniciar o responder a la interacción social.
      2. Deficiencias en la comunicación no verbal utilizada en las interacciones sociales:
        Dificultad para integrar conductas comunicativas verbales y no verbales; anomalías en el contacto visual y en el lenguaje corporal; dificultades en la comprensión y utilización de gestos; ausencia de expresividad facial y de comunicación no verbal.
      3. Deficiencias en el desarrollo, establecimiento y comprensión de las relaciones:
        Dificultades para ajustar el comportamiento al contexto social; dificultad para compartir juegos imaginativos o hacer amigos; falta de interés por los otros.
  2. Patrones de conducta, actividades e intereses repetitivos y restringidos, manifestados actualmente o en el pasado, al menos en dos de las características siguientes:
      1. Movimientos motores, manipulación y habla estereotipados o repetitivos (alinear objetos, dar vueltas a objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
        Insistencia en la monotonía, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizados (malestar extremo ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales para saludar, necesidad de seguir siempre el mismo camino o comer siempre lo mismo).
      2. Intereses muy restringidos y fijos, con un grado de intensidad o enfoque anormal (apego o preocupación excesiva con objetos inusuales, intereses demasiado circunscritos o perseverantes).
        Hiper o hiposensibilidad a estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno (indiferencia aparente al dolor o a la temperatura, respuesta de rechazo a sonidos o texturas específicas, tendencia a oler o tocar objetos en exceso, fascinación visual por las luces u objetos que giran).
  3. Los síntomas deben estar presentes desde la primera infancia (aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales excedan las capacidades del niño, o pueden estar enmascararse posteriormente debido a estrategias aprendidas).
  4. Los síntomas suponen deficiencias importantes desde el punto de vista clínico en el ámbito social, profesional o en otros ámbitos del funcionamiento cotidiano.
  5. Estas alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por un retraso general del desarrollo.

Diagnóstico

Aunque englobado en el Trastorno del Espectro Autista, el Síndrome de Asperger tienen unas particularidades que lo diferencian del autismo.

    • CI normal o alto, al menos en el área verbal.
    • Lenguaje apropiado en su forma y contenido (salvo la comprensión de términos no literales).
    • Pragmática alterada.

El niño con Asperger no muestra retrasos cognitivos o en el lenguaje ni se retrae del contacto con los demás: de hecho, es extremadamente perceptivo a los estímulos externos. Desea interrelacionarse con los otros pero, debido a sus dificultades comunicativas receptivas y expresivas, no sabe cómo hacerlo.

Ante los indicadores de alerta o conductas atípicas expresadas generalmente por los padres, es imprescindible llevar a cabo un diagnóstico temprano, por dos razones fundamentales:

    • La persona diagnosticada puede entender sus peculiaridades, lo que reduce en gran medida el riesgo de aparición de trastornos emocionales o de aprendizaje comórbidos.
    • Es posible llevar a cabo programas personalizados de intervención temprana, así como las adaptaciones necesarias para crear un entorno idóneo que permita compensar los aspectos deficitarios con las capacidades más desarrolladas.

Dada la etiología multicausal del síndrome, el diagnóstico precoz abarca:

    • Evaluación médica del paciente con el fin de descartar déficits sensoriales, patologías de origen genético como, por ejemplo, el síndrome de X frágil u otros trastornos del desarrollo, patologías médicas (por ejemplo, epilepsia) o antecedentes de exposición ambiental (por ejemplo, síndrome alcohólico fetal).

      Herramientas de screening (entrevistas diagnósticas, cuestionarios de evaluación del síndrome de Asperger, cuestionarios de evaluación social).

      Herramientas de diagnóstico (escala de diagnóstico del SA; entrevistas de diagnóstico; anamnesis; determinación del perfil de desarrollo; patrón de inicio del trastorno, evaluación de los aspectos cognoscitivos, comunicativos, lingüísticos, conductuales, académicos y motrices; valoración específica de fortalezas y debilidades; historia de intervenciones previas, y ayudas y estrategias de compensación actuales).

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[Continuar leyendo ¿Qué es el Síndrome de Asperger?]

 

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